遺伝子医学 44号 13/2 2023年4月号
目次
- 特集 遺伝診療における遺伝学的検査の最前線
● 目で見てわかる遺伝病
－整形外科編 5
シリーズ企画
先天性多発性関節拘縮症，神経線維腫症1型
特集 遺伝診療における遺伝学的検査の最前線
Front View
巻頭言：遺伝医療における遺伝学的検査の最前線
1．遺伝学的検査の品質・精度の確保と難病領域に対する指針
2．遺伝学的検査の保険収載
3．難病領域の遺伝学的検査の実際
4．難病領域における遺伝学的検査の情報提供
5．未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の現状と今後―研究と診療のつながり
6．遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際
7．保険収載されたマイクロアレイ染色体検査
8．難聴の遺伝学的検査
9．遺伝性腫瘍の遺伝学的検査
10．がんゲノム医療におけるGermline findingsの基本的知識と課題
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
先天性甲状腺機能低下症の遺伝学
● Learning(1)
〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
筋疾患
● Learning(2)
〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
特発性血栓症
● Learning(3)
〈遺伝子関連検査を知る〉
がん遺伝子パネル検査におけるliquid biopsy使用の利点とピットフォール
● Method
〈研究手法〉
診断のためのグライコミクス解析
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
小児領域における遺伝カウンセリング
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉リレー執筆
beingな遺伝カウンセリングを目指して
● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉(11)
北海道小鳩会（ダウン症児・者親の会）
● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
日本マウスクリニック
● Contribution
〈投稿〉
〔原著〕
ドイツの妊娠葛藤法を参考にした，日本における出生前遺伝学的検査の支援体制
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